EFS

Episodic Falling Syndrome (EFS)

Episodic Falling Syndrome (EFS) er en arvelig lidelse.

Sygdommen er beskrevet hos flere racer, her i blandt Cavalier King Charles Spaniel (CKCS), Skotsk Terrier, Bischon Frisé, Boxer, Dalmatiner og Shetland Sheepdog.

Lidelsen går under flere navne, blandt andet: hyperexplexi, muskel hypertonisitet og paroxysmal motionsinduceret dystoni/dyskinesi.

Den egentlige årsag til lidelsen er endnu ukendt.

Symptomerne på sygdommen kan variere fra milde til svære.

Eksempler på symptomer er:

- let tab af balance- og/eller koordinationsevne

- stiv/stikkende gang

- krumning af ryggen

- krampe i kæbemuskulaturen

- spasmer/kramper i for- og/eller bagben

- problemer med at rejse sig

Symptomerne nævnt er blot eksempler. Der forekommer andre og fælles for dem alle er, at de ses i mildere eller sværere grad. Klassisk for EFS er, at hunden er ved bevidsthed under anfaldene og at hunden ikke umiddelbart er smertepåvirket.

Anfald udløses typisk ved motion, ophidselse, stress eller varme og de fleste hunde er stort set upåvirkede efter et anfald.

EFS viser sig typisk før 5 måneders alderen, men kan vise sig i alle aldre, forekommer hos begge køn og indenfor alle fire farvevarianter. Diagnosen EFS stilles ud fra en DNA test.

EFS kan i nogle tilfælde behandles med stoffer, der også bruges til dyr med epilepsi, men i mange tilfælde er virkningen begrænset.

Early in 2011 Geneticists at the Animal Health Trust identified a recessive mutation associated with Episodic Falling. Episodic Falling syndrome is often difficult to diagnose as the syndrome can show similarities to other neurological conditions, such as epilepsy. A DNA test has been developed which will provide a useful diagnostic tool to the veterinary profession and dog breeders. The test will be available from 18th April 2011.

Breeders using the test will be sent results identifying their dog as belonging to one of three categories:

CLEAR: these dogs have two normal copies of DNA. Clear dogs will not develop EF as a result of the identified mutation. We cannot exclude the possibility that some dogs may show some clinical signs similar to those of EF but due to a different genetic or clinical cause.

CARRIER: these dogs have one copy of the mutation and one normal copy of DNA. These dogs will not develop EF themselves but they will pass the mutation on to approximately 50% of their offspring. We cannot exclude the possibility that some dogs may show some clinical signs similar to those of EF but due to a different genetic or clinical cause.

AFFECTED: these dogs have two copies of the EF associated mutation and are likely to present clinical signs of EF during their lifetime, with an age of onset of around 4-7 months. EF is a highly variable condition. Our research indicates that some dogs with the EF associated mutation will not show clinical signs of EF.

Please note that is it is possible for some Cavaliers to be affected by non congenital forms of ichthyosis or conjunctivitis which will not be detected by the DNA test.

Statistik over mulige udfald ved parringer - gælder både for CCS og EFS

fri x fri: alle hvalpe vil være fri - hvalpene skal således ikke testes.

fri x bærer: 50 % bærer og 50 % fri

fri x syg: alle hvalpe vil være bærere

bærer x bærer: 25 % syge, 25 % fri og 50 % bærere

bærer x syg: 50 % bærere og 50 % syge

syg x syg: alle hvalpe vil være syge